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Neue Ursache für erbliche Herzerkrankung entdeckt

Die familiäre hypertrophe Kardiomyopathie ist eine vererbte Muskelerkrankung des Herzens, bei der es zu einer asymmetrischen Verdickung der linken Herzkammer kommt. Bei dieser relativ häufigen Erkrankung (betroffen sind bis zu zwei Prozent der Bevölkerung) liegt zur Hälfte ein genetischer Defekt vor, der zu einer Veränderung des kleinsten Strukturproteins des Herzens, des Sarkomers, führt.

Ein englisches Forschungsteam hat nun ein weiteres Gen als Ursache der hypertrophen Kardiomyopathie identifiziert. In der Studie wurden die Genome von 2.817 Menschen mit hypertropher Kardiomyopathie, die aus Zentren in Spanien, Großbritannien, Dänemark, Russland, Lettland, Brasilien und Argentinien stammten, miteinander verglichen. Dabei zeigte sich, dass verkürzte ALPK3-(Alpah-Proteinkinase-3)-Varianten verglichen mit der  Allgemeinbevölkerung 16-mal häufiger vorkommen. Die Forscher bewiesen auch, dass nur eine abnorme Kopie bei Erwachsenen ausreicht, um eine hypertrophe Kardiomyopathie bei einer großen Anzahl von Patienten und Familien zu verursachen.

Als Ergebnis der Studie fordern die Wissenschaftler nun, dass eine Untersuchung auf diese Gene zu den üblichen Genscreenings hinzugefügt werden sollte. Auch wenn es für die Erkrankung noch keine Heilung gibt, könnten betroffene Personen früher identifiziert werden und von einer regelmäßigen Überwachung profitieren.

Referenz:
University College London
Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy, Europ Heart J 2021; https://academic.oup.com/eurheartj/article/42/32/3063/6321568

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