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Neues Legasthenie-Gen identifiziert

Genetische Einflüsse spielen eine große Rolle bei der Entstehung einer Lese- und Rechtschreibstörung (Legasthenie). Ein internationales Team von Wissenschaftlern hat jetzt ein weiteres Gen identifiziert, das in diesen Prozess involviert ist. Betroffene Kinder leiden häufig unter Ausgrenzung und Stigmatisierung, etwa 40% von ihnen erkranken psychisch.

„Dabei haben molekulargenetische Untersuchungen schon längst gezeigt, dass genetische Einflüsse   eine wichtige Rolle bei der Entstehung einer Legasthenie spielen“, so Humangenetiker (und Legastheniker) Tiemo Grimm, Universität Würzburg. „Ist ein Kind in der Familie von einer Legasthenie betroffen, so sind in gut 40 Prozent der Fälle auch Geschwister oder ein Elternteil betroffen“. Bisher sind über 20 verschiedene Gene bzw. Genorte bekannt, die eine Rolle bei der Entstehung einer Legasthenie spielen. 

Wissenschaftler haben diese Liste jetzt um einen weiteren Eintrag verlängert. In einer gut dokumentierten Familie, in der über vier Generationen hinweg Legasthenie auftritt, haben sie einen neuen Genort nachgewiesen. „Bei den Betroffenen dieser Familie wurde eine spezifische Nukleotidvariante in einer Sequenz des SPRY1-Gens gefunden, einem Gen, welches im Gehirn exprimiert wird“, so Grimm. Diese Sequenzveränderung könnte die Expression des SPRY1-Genproduktes beeinflussen.
Auch wenn sich daraus keine direkte Konsequenz oder eine Therapie der Legasthenie ergibt, liefert die Entdeckung ein neues Puzzlestückchen für das Gesamtbild der Vorgänge im Gehirn. „Die Legasthenie entsteht in engem Zusammenhang mit der biologischen Reifung des zentralen Nervensystems, wobei Besonderheiten der auditiven und der visuellen Informationsverarbeitung sowie wahrscheinlich auch der zeitlichen Vorgänge im zentralen Nervensystem eine Rolle spielen“, so Grimm.

Referenzen: JMU Würzburg, Universitätsklinik Würzburg
A Novel Locus and Candidate Gene for Familial Developmental Dyslexia on Chromosome 4q, Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie (2020), 48:478-489; https://doi.org/10.1024/1422-4917/a000758

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Fotocredit: Canva