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Blutsenkung erkennt seltene neurodegenerative Erkrankungen

Mit einigen Tausend Betroffenen weltweit gehören die Chorea-Akanthozytose und das McLeod-Syndrom zur Gruppe der Neuroakanthozytose-Syndrome. Die Betroffenen leiden an Krampfanfällen, haben Schwierigkeiten beim Essen oder entwickeln Störungen wie unwillkürliche abrupte Bewegungen, die Extremitäten, aber auch Gesicht und Körper betreffen können und die Patienten unruhig erscheinen lässt. Bei diesen Erkrankungen, ausgelöst durch einen Gendefekt, verformen sich die roten Blutkörperchen stachelförmig und lösen in Folge neurologische Probleme aus.

Die Diagnose ist aufwändig, da die Krankheiten meist mit einer Gen-Analyse festgestellt werden. Da diese auch extrem selten sind und sehr unterschiedliche Symptome haben, werden sie oft erst sehr spät diagnostiziert. Der Biophysiker Lars Kaestner und sein Team haben nun eine sehr einfache Methode entdeckt, die eine flächendeckende Untersuchung erlauben würde: die Blutsenkung. Eine Methode die schon seit Jahrtausenden bekannt ist.

Bereits in der Antike war bekannt, dass rote Blutkörperchen in einem Röhrchen nach unten absinken. Bei einer Entzündung tun sie das schneller. Bei den Neuroakanthozytose-Syndromen haben Kaestner und sein Team nun herausgefunden, dass die Blutsenkung extrem langsam vonstatten geht, „also genau umgekehrt wie in den früheren Fällen, die man bei Entzündungen beobachten konnte“. Dabei gibt es nach ihren Beobachtungen einen recht klar festgelegten Zeitpunkt von zwei Stunden, nach dem sich ein klarer Unterschied zwischen Neuroakanthozytose-Patienten und gesunden Probanden zeigt. „Es ist keine hundertprozentig sichere Diagnosemethode,“ schränkt Kaestner ein, „aber damit haben Mediziner, die diese seltenen Krankheiten behandeln, eine sehr einfache und günstige Methode an der Hand, um diese Krankheiten flächendeckend zu testen.“

Referenz:
Universität des Saarlandes
Acanthocyte sedimentation rate as a diagnostic biomarker for neuroacanthocytosis syndromes: experimental evidence and physical justification, cells 2021; https://www.mdpi.com/2073-4409/10/4/788


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Verschiedene Erkrankungen, gemeinsame Ursache

Viele ältere Menschen leiden gleichzeitig an mehreren, oft sehr verschiedenen Erkrankungen (Multimorbidität). Diese haben jedoch häufig eine gemeinsame Ursache, zeigt eine neue Studie. So wurde eine Reihe von Stoffwechselvorgängen gefunden, die nicht nur mit einer, sondern gleichzeitig mit bis zu 14 Erkrankungen verbunden sind.

Geprüft wurden dazu die Konzentration von Hunderten verschiedenen Molekülen in den Blutproben von insgesamt 11.000 Studienteilnehmern. Sie wurden dahingehend untersucht, wie die Konzentration einzelner Metaboliten mit insgesamt 27 schweren Erkrankungen zusammenhing. Die Blutproben waren den Teilnehmern bereits vor 20 Jahren abgenommen worden. Damals waren die Menschen gesund. Welche Krankheiten sie danach entwickelten, wurde systematisch und detailliert erfasst.

So wurde festgestellt, dass die Konzentration mancher Stoffwechselprodukte im Blut mit einer beeinträchtigten Leber- und Nierenfunktion zusammenhing, mit Übergewicht oder einer chronischen Entzündung. Die Forscher entdeckten aber auch, dass bestimmte Lebensstilfaktoren oder eine verminderte Vielfalt der Darmbakterien, des sogenannten Darmmikrobioms, die Blutwerte beeinflussen und damit Hinweise auf die Entwicklung von Krankheiten im Verlauf der Jahre gaben.

Es zeigte sich, dass die Hälfte aller nachgewiesenen Moleküle mit einem erhöhten oder erniedrigten Risiko für mindestens eine Krankheit in Verbindung stand. Der überwiegende Teil tat dies mit mehreren, teils sehr verschiedenen Erkrankungen und wies damit auf Stoffwechselwege hin, die das Risiko für Multimorbidität erhöhen. Zwei Drittel aller Metaboliten waren mit mehr als einer Erkrankung verbunden.
„Wenn es uns nun gelingt, diese Schlüsselfaktoren zu beeinflussen, sollte dies ermöglichen, mehreren Krankheiten gleichzeitig zu begegnen“, so die Forscher.

Referenz:
Charité Berlin, University of Cambridge, Helmholtz Zentrum München
Plasma metabolite to profile pathways in noncommunicable disease multimorbidity, Nature Medicine 2021, https://www.nature.com/articles/s41591-021-01266-0

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Brustkrebstherapie: Mathematik als Entscheidungshilfe

Die präzise Therapiewahl bei Brustkrebs hängt entscheidend vom Status der Hormonrezeptoren (für Östrogen und Progesteron) ab. Deren übliche Bestimmung mittels Immunohistochemie (IHC) hat eine gewisse Fehlerrate, die durch Hinzunahme von Genomdaten gesenkt werden kann. Daraus ergeben sich jedoch auch widersprüchliche Befunde, die die Wahl der richtigen Therapie erschweren. In diesen Fällen könnten mathematische Modelle die Entscheidungsfindung deutlich verbessern, ergab eine Studie der Universität Wien an über 3700 Patientinnen.

Die Methodik ist weit über Brustkrebs hinaus anwendbar, und kann überall, wo aus zahlreichen Befunden gleichzeitig Folgerungen zu ziehen sind, eingesetzt werden. Wolfgang Schreiner (CeMSIIS) vergleicht das System mit selbstfahrenden Autos: „Diese prüfen durch Sensoren, ob freie Fahrt möglich ist. Dabei kann ein Sensor ein Hindernis wahrnehmen und eine Notbremsung anfordern. Ein anderer Sensor erkennt keine Gefahr. Was ist dann zu tun? Es gibt zwei mögliche Fehlentscheidungen, und jede ist auf andere Weise riskant: Wird nicht gebremst, passiert ein möglicherweise schwerer Unfall. Bremst der Wagen unnötig, riskiert man einen Auffahrunfall.“ Analog dazu ist die Situation bei der Therapiewahl für Krebspatientinnen, die auf Status der Hormonrezeptoren abgestimmt wird. Eine falsche Entscheidung (Hormon- oder Chemotherapie) würde zu vermeidbaren Nebenwirken führen, im schlimmsten Fall zum Vorenthalten einer lebensrettenden Therapie.

Die Stärke des mathematischen Modells besteht darin, dass sie nicht nur einen einzigen Faktor, nämlich die Wahrscheinlichkeit eines Ereignisses (z.B. Rezeptor-positiv), sondern auch die Wahrscheinlichkeiten für andere Möglichkeiten (möglicherweise positiv) und (sicher nicht Rezeptor-positiv) mitberechnet. Das Modell hat den Vorteil, dass es „selbst merkt,“ wenn es unsicher ist und liefert dann das Ergebnis „unentscheidbar“. Eine wichtige Information für den Arzt.

Referenz:
MedUni Wien
Decision theory for precision therapy of breast cancer, Sci Rep 2021, 11:4233; https://www.nature.com/articles/s41598-021-82418-7

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Tag der seltenen Erkrankungen: Hypophosphatasie

Am 28. Februar 2021 ist Rare Disease Day – der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. 300 Millionen Menschen weltweit leben mit einer Seltenen Erkrankung. Gerade weil sie so selten sind, werden sie oft erst spät oder durch Zufall entdeckt. Bis es soweit ist, leiden Betroffene manchmal an Fehltherapien oder unklarer Diagnostik.

Auf eine dieser seltenen Erkrankungen weist das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) hin: die Hypophosphatasie, eine Erkrankung im rheumatischen Bereich – oder eben doch nicht.

Bei dieser Krankheit ist das Enzym für die sogenannte alkalische Phosphatase stark erniedrigt. Die Erkrankung ist vererbbar und kann selbst innerhalb von Familien unterschiedlich starke Ausprägungen annehmen. Bei Kindern stört sie das Knochenwachstum und kann sogar lebensbedrohend sein. Andere Betroffene merken wenig: „Hier äußert sich die Erkrankung durch unspezifische Gelenk- und Muskelschmerzen im Erwachsenenalter“, erläutert Christoph Baerwald vom Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig. Den Knochen betroffener Erwachsener fehlt die ausreichende Mineralisierung, die Gefahr von Knochenbrüchen steigt hierdurch stark an, auch Zahnverlust und Parodontose können auftreten.

Oft bleibt der wahre Grund für die Gelenk- und Muskelschmerzen unbekannt. Entdeckt werden kann die Hypophosphatasie, wenn bei Laboruntersuchungen des Blutes von Patienten mit solchen Symptomen besonders auf den Wert der alkalischen Phosphatase geachtet wird: „Oft wird dem erniedrigten Laborwert keine Bedeutung beigemessen“, erklärt Baerwald, „ist dieser jedoch deutlich zu niedrig, sollten Ärzte aufmerksam werden und genauer hinschauen.“ Gerade auch für die Familienplanung betroffener junger Menschen ist die Kenntnis über eine mögliche Störung des Enzyms sehr hilfreich.

Referenz:
Universitätsklinikum Leipzig
Pressemitteilung UKL 25.2.2021, Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar: Wenn Knochen leicht brechen; https://www.uniklinikum-leipzig.de/presse/Seiten/Pressemitteilung_7246.aspx

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Diagnose mittels Ohrenschmalz?

Ein Test, bei dem Ohrenschmalz zur Messung des Stresshormons Cortisol verwendet wird, könnte „die Diagnostik und Versorgung von Millionen von Menschen mit Depressionen oder stressbedingten Erkrankungen verändern“, behaupten die Verfasser einer eben veröffentlichten Studie. Bisherige Methoden haben den Nachteil, dass sie nicht den chronischen Cortisonspiegel einer Person bestimmen, sondern nur Momentaufnahmen des sich ständig ändernden Hormonspiegels. Darüber hinaus können Probenentnahmemethoden selbst Stress verursachen und die Ergebnisse beeinflussen.

Zur Ohrenschmalzentnahme verwendeten die Forscher ein speziell für diesen Zweck entwickeltes Wattestächen mit Bremsfunktion, das nicht zu weit in das Ohr eindringen und von den Patienten selbst verwendet werden kann. Im Vergleich zu Haar- und Blutproben erwies sich die neue Ohrabstrich Technik als effektiver, zuverlässiger und kostengünstiger als herkömmliche Nachweisverfahren. An der Pilotstudie mit 37 Studienteilnehmern waren Forscher aus Großbritannien und Chile beteiligt.

Im nächsten Schritt wird bereits untersucht, ob das „Gerät“ auch zur Messung des Glukosespiegels aus Ohrschmalzproben (zur Überwachung von Diabetes) oder möglicherweise sogar zur Messung von Covid-19-Antikörpern verwendet werden kann.

Referenzen: University College London; Universidad Catoloica del Norte; Chile, Kings College London
Measuring Earwax Cortisol Concentration using a non-stressful sampling method, Helyon Nov. 2020; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844020319678

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Hepatologie Wissenschaft

Neue Testmethode zur Risikoeinschätzung nach Heilung von Hepatitis C

Eine Forschergruppe der MedUni Wien hat einen einfachen nicht-invasiven Algorithmus zur Einschätzung des Schweregrads des Pfortaderhochdrucks und zur Vorhersage von Komplikationen bei Patienten nach Heilung der Hepatitis C entwickelt. Die neue Testmethode unterscheidet sich von bisherigen invasiven und aufwendigen Verfahren zur Messung des Lebervenendruckgradienten.

Der Algorithmus basiert auf einem weit verbreiteten ultraschall-basierten Verfahren, das die Lebersteifigkeit misst, sowie auf routinemäßig verfügbaren Bluttests und zeigt auch in externen Bestätigungsuntersuchungen eine hohe diagnostische und prognostische Wertigkeit.

„Durch die verbesserte Risikoeinschätzung kann bei einem Großteil der Patienten Entwarnung gegeben werden, wodurch sie weniger häufig belastende Kontrolluntersuchungen benötigen. Außerdem werden auch Hochrisikopatienten identifiziert, die einer besonders engmaschigen Betreuung bedürfen“, erklären die Studienautoren. Sie sind zuversichtlich, dass ihr Algorithmus breite Anwendung finden wird.

Referenzen:
Medizinische Universität Wien, Pressemitteilung
Originalpublikation:
“Sustained virologic response to interferon-free therapies ameliorates HCV-induced portal hypertension.” Hepatology 2020”. https://doi.org/10.1002/hep.31462

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Augen könnten frühzeitig vor Alzheimer warnen

Wissenschaftler an der Duke University haben eine multimodale Bildgebungstechnik entwickelt, um Veränderungen in der Textur der Netzhaut zu erkennen und weisen damit den Weg zu einem potenziellen Biomarker zur Früherkennung von Alzheimer. Eine frühzeitige Diagnose der Krankheit kann das Fortschreiten von Alzheimer verlangsamen.

Bisher haben die Forscher diese Technik im Mausmodell getestet. Wenn jedoch gezeigt werden kann, dass dieses Verfahren auch beim Menschen funktioniert, könnte dies zur Entwicklung eines relativ kostengünstigen, kompakten und einfach zu verwendenden Screening-Geräts führen.

Referenz:
Nature Scientific Reports, 13 May 2020
DOI https://doi.org/10.1038/s41598-020-64827-2

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