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Tag der seltenen Erkrankungen: Hypophosphatasie

Am 28. Februar 2021 ist Rare Disease Day – der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. 300 Millionen Menschen weltweit leben mit einer Seltenen Erkrankung. Gerade weil sie so selten sind, werden sie oft erst spät oder durch Zufall entdeckt. Bis es soweit ist, leiden Betroffene manchmal an Fehltherapien oder unklarer Diagnostik.

Auf eine dieser seltenen Erkrankungen weist das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) hin: die Hypophosphatasie, eine Erkrankung im rheumatischen Bereich – oder eben doch nicht.

Bei dieser Krankheit ist das Enzym für die sogenannte alkalische Phosphatase stark erniedrigt. Die Erkrankung ist vererbbar und kann selbst innerhalb von Familien unterschiedlich starke Ausprägungen annehmen. Bei Kindern stört sie das Knochenwachstum und kann sogar lebensbedrohend sein. Andere Betroffene merken wenig: „Hier äußert sich die Erkrankung durch unspezifische Gelenk- und Muskelschmerzen im Erwachsenenalter“, erläutert Christoph Baerwald vom Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig. Den Knochen betroffener Erwachsener fehlt die ausreichende Mineralisierung, die Gefahr von Knochenbrüchen steigt hierdurch stark an, auch Zahnverlust und Parodontose können auftreten.

Oft bleibt der wahre Grund für die Gelenk- und Muskelschmerzen unbekannt. Entdeckt werden kann die Hypophosphatasie, wenn bei Laboruntersuchungen des Blutes von Patienten mit solchen Symptomen besonders auf den Wert der alkalischen Phosphatase geachtet wird: „Oft wird dem erniedrigten Laborwert keine Bedeutung beigemessen“, erklärt Baerwald, „ist dieser jedoch deutlich zu niedrig, sollten Ärzte aufmerksam werden und genauer hinschauen.“ Gerade auch für die Familienplanung betroffener junger Menschen ist die Kenntnis über eine mögliche Störung des Enzyms sehr hilfreich.

Referenz:
Universitätsklinikum Leipzig
Pressemitteilung UKL 25.2.2021, Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar: Wenn Knochen leicht brechen; https://www.uniklinikum-leipzig.de/presse/Seiten/Pressemitteilung_7246.aspx

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Osteologie Therapie Wissenschaft

Neue Osteoporose-Therapie mit beträchtlichem Zusatznutzen

Osteoporose ist eine häufige Alterserkrankung des Knochens, die ca. 80 aller Frauen nach der Menopause betrifft. Die Knochen werden dünner und poröser und sind somit anfällig für Brüche.
Der neue Wirkstoff Romosozumab ist ein knochenbildender monoklonaler Antikörper, der bei Frauen nach der Menopause zur Behandlung der manifesten Osteoporose angewendet wird, wenn ein deutlich erhöhtes Risiko für Knochenbrüche besteht. Der Wirkstoff wurde im Dezember 2019 von der Europäischen Arzneimittelagentur zugelassen und ist seit März 2020 verfügbar.

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat nun untersucht, ob Romosozumab den betroffenen Frauen einen Zusatznutzen gegenüber der zweckmäßigen Vergleichstherapie bietet und kam zum Ergebnis, dass die Therapie mit Romosozumab (gefolgt von Alendronsäure) ausschließlich zu positiven Effekten führt. Insbesondere reduziert die Gabe von Romosozumab sowohl das Risiko von Wirbelkörperbrüchen als auch von sonstigen typischen Brüchen.

Die IQWiG-Bewertung basiert auf der vom Hersteller eingereichten Studie ARCH. An dieser randomisierten kontrollierten Studie beteiligten sich 4.093 postmenopausale Frauen mit manifester Osteoporose und deutlich erhöhtem Frakturrisiko.

Referenz:
Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG)
https://www.iqwig.de/de/presse/pressemitteilungen/2020/romosozumab-bei-osteoporose-betraechtlicher-zusatznutzen-fuer-frauen-nach-der-menopause.13079.html

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Chirurgie Therapie Wissenschaft

Smarte Implantate sollen bei der Heilung von Knochenbrüchen unterstützen

Das Ziel einer interdisziplinären Forschergruppe rund um Professor Pohlemann an der Universität des Saarlandes ist es, ein intelligentes Implantat zu entwickeln, das bei Knochenbrüchen die Heilung überwachen und bei Fehlbelastung warnen soll. Es soll selbst aktiv durch Bewegungen gegensteuern, wenn nicht zusammenwächst, was zusammengehört. Die Werner Siemens-Stiftung investiert acht Millionen Euro in dieses Forschungsprojekt.

In spätestens fünf Jahren soll der Prototyp entwickelt sein. Die Wissenschaftler setzen dafür modernste Materialtechnik, Künstliche Intelligenz und medizinisches Know-how ein. Als Versuchsfälle werden komplexe Unterschenkelfrakturen herangezogen.

Referenzen:
Pressemitteilung der Universität des Saarlandes – Saarland University

https://www.uni-saarland.de/univers…/…/artikel/nr/21365.html

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