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Neue Ursache für erbliche Herzerkrankung entdeckt

Die familiäre hypertrophe Kardiomyopathie ist eine vererbte Muskelerkrankung des Herzens, bei der es zu einer asymmetrischen Verdickung der linken Herzkammer kommt. Bei dieser relativ häufigen Erkrankung (betroffen sind bis zu zwei Prozent der Bevölkerung) liegt zur Hälfte ein genetischer Defekt vor, der zu einer Veränderung des kleinsten Strukturproteins des Herzens, des Sarkomers, führt.

Ein englisches Forschungsteam hat nun ein weiteres Gen als Ursache der hypertrophen Kardiomyopathie identifiziert. In der Studie wurden die Genome von 2.817 Menschen mit hypertropher Kardiomyopathie, die aus Zentren in Spanien, Großbritannien, Dänemark, Russland, Lettland, Brasilien und Argentinien stammten, miteinander verglichen. Dabei zeigte sich, dass verkürzte ALPK3-(Alpah-Proteinkinase-3)-Varianten verglichen mit der  Allgemeinbevölkerung 16-mal häufiger vorkommen. Die Forscher bewiesen auch, dass nur eine abnorme Kopie bei Erwachsenen ausreicht, um eine hypertrophe Kardiomyopathie bei einer großen Anzahl von Patienten und Familien zu verursachen.

Als Ergebnis der Studie fordern die Wissenschaftler nun, dass eine Untersuchung auf diese Gene zu den üblichen Genscreenings hinzugefügt werden sollte. Auch wenn es für die Erkrankung noch keine Heilung gibt, könnten betroffene Personen früher identifiziert werden und von einer regelmäßigen Überwachung profitieren.

Referenz:
University College London
Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy, Europ Heart J 2021; https://academic.oup.com/eurheartj/article/42/32/3063/6321568

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Covid-19: Dreifach erhöhtes Dialyserisiko

Langzeitfolgen einer symptomatischen SARS-CoV-2-Infektion können die Lunge und verschiedene andere Organe betreffen. Darunter auch die Nieren, wie eine eben veröffentlichte Studie an einer Kohorte von über 1,7 Millionen US-Veteranen belegt.  Darunter waren fast 100.000 ehemalige COVID-19-Patienten (30-Tage-Überlebende nach postivem Testergebnis) und 1.6 Millionen nicht-infizierte Kontrollen. Die mediane Nachbeobachtungszeit betrug rund 170 Tage. Analysiert wurden das Risiko einer AKI (akute Nierenschädigung), eine Abnahme der glomerulären Filtrationsrate (eGFR), Notwendigkeit einer chronischen Dialysebehandlung und schwere renale Ereignisse (MAKE, major adverse kidney events). MAKE waren definiert als eGFR-Verlust von mindestens 50%, chronische Dialysepflicht oder Todesfälle.

Die Ergebnisse sind alarmierend: Patienten, die COVID-19 überstanden haben, sind stark gefährdet, eine chronische Nierenerkrankung (CKD) zu erleiden. Gegenüber nicht erkrankten Menschen ist ihr Lebenszeitrisiko ein Dialysepatient zu werden, fast dreimal so hoch. Bei allen ehemals Erkrankten wurde im Verlauf auch ein signifikant erhöhter, jährlicher Verlust der glomerulären Filtrationsrate (eGFR) beobachtet.

Der Anstieg des Risikos von Post-COVID-Nierenschäden war zwar abhängig vom Schweregrad der akuten COVID-19-Erkrankung, doch bereits bei den Erkrankten, die nur ambulant behandelt werden mussten, war das renale Risiko deutlich erhöht. Bei ihnen war der jährliche Rückgang der eGFR im Vergleich zu den Kontrollpatienten fast um das Siebenfache erhöht.

Experten betonen, dass auch die typischen Symptome eines Long-COVID-Syndroms, wie Fatigue, Konzentrationsschwäche oder Kopfschmerzen, Symptome einer chronischen Nierenerkrankung sein können und dass immer auch an eine chronische Nierenerkrankung gedacht werden sollte.

Referenz:
Washington University of Medicine in St. Louis
Kidney Outcomes in Long COVID, J Am Soc Nephrology 2021; https://jasn.asnjournals.org/content/early/2021/08/25/ASN.2021060734

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Genetik Geriatrie Neurologie Neurowissenschaften Wissenschaft

Immunzellen teilen sich die Arbeit im Gehirn

Das Protein Alpha-Synuclein (aSyn) erfüllt in den Nervenzellen des Gehirns wichtige Aufgaben. Deren Moleküle können jedoch auch miteinander verklumpen und unlösliche Aggregate bilden, die Neuronen schädigen. Die Immunzellen des Gehirns, die Mikrogliazellen, versuchen daher, diese Aggregate abzubauen und zu entsorgen. Dieser Prozess ist zeitaufwendig und kann auch dazu führen, dass die Mikrogliazellen selbst zugrunde gehen.

Nun haben deutsche Forschende einen Mechanismus entdeckt, der den Zellen die Arbeit erleichtert. Demnach können sich die Mikrogliazellen spontan zusammenschließen, um der Gefahr gemeinsam Herr zu werden. Sie bilden schlauchähnliche Fortsätze aus, die an benachbarte Mikrogliazellen andocken. Durch diese Verbindungen werden aSyn-Aggregate dann unter den Partnern des Netzwerks verteilt. So müssen nicht einzelne Zellen die ganze Arbeit übernehmen. Plus, die Verbindungskanäle erfüllen einen weiteren Zweck: Über sie können Mikrogliazellen ihre Nachbarn aufpäppeln, wenn diese zu stark in Bedrängnis oder gar in Lebensgefahr geraten. Über die „nano-tubes“ werden auch Mitochondrien verschickt, die bedrängten Zellen zusätzliche Energie liefern.

Bei bestimmten Mutationen, die sich gehäuft bei Parkinsonkranken oder der Lewy-Körperchen-Demenz finden, ist sowohl der Transport des aSyns als auch der Mitochondrien beeinträchtigt. Dieser Befund und die Entdeckung, dass sich Mikrogliazellen zusammenschließen können, eröffnet möglicherweise neue therapeutische Perspektiven bei Erkrankungen wie Parkinson oder Demenz.

Referenz:
Universität Bonn
Microglia jointly degrade fibrillar alpha-synuclein cargo by distribution through tunneling nanotubes, Cell 2021; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867421010540

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Allgemeinmedizin Immunologie Infektiologie Leben Pädiatrie Wissenschaft

Kinderkrankheiten: Pandemie verursacht Impflücke

Durch nationale Impfprogramme können Kinderkrankheiten wie Diphterie, Keuchhusten oder Kinderlähmung, die in früheren Jahrhunderten zu viel Leid geführt haben, nun relativ gut bewältigt werden. Während der Corona-Krise sind bei Kindern und Jugendlichen jedoch dramatische Impflücken entstanden, warnen Mediziner.

So wurden durch die Covid-19-bedingten Schulschließungen 2020 und 2021 praktisch keine Schulimpfungen durchgeführt und aus Angst vor Ansteckung erfolgten viel weniger Arztbesuche, berichtet Karl Zwiauer, Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde und Mitglied des Nationalen Impfgremiums: „Deshalb gab es ein dramatisches Abfallen der verabreichten Impfungen.“ So wurden etwa in dieser Zeit nur je rund 40 Prozent der verfügbaren Meningokokken- und Hepatitis-B-Seren, sowie 80 Prozent des Bedarfs an Diphtherie-Tetanus-Keuchhusten-Polio Vakzinen (Impfstoffen) aus dem Gratis-Kinderimpfkonzept abgerufen.

Leider sorgen viele Eltern als „Impfskeptiker“ nicht ausreichend für den Schutz ihrer Kinder vor schweren Erkrankungen, bedauert auch Reinhold Kerbl von der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (ÖGKJ): „Laut einer Diplomarbeit modifizieren 44 Prozent aller Eltern den Impfplan gravierend, weil sie glauben, Impfungen auslassen oder verschieben zu müssen.“ Die Ärzte plädieren daher an die Eltern, jeden Arztbesuch zu nutzen, um den Impfstatus der Kinder und Jugendlichen zu überprüfen.

Quelle: Pressemeldung Science APA, 21.9.2021; Pandemie verursachte große Impflücke bei Kinderkrankheiten; https://science.apa.at/power-search/7158107689996135161

#kinderkrankheiten #impfplan #impfluecke #pandemie #impfskepsis #impfstatus #polio #medizin #medimpressions

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Neurologie Psychiatrie Psychologie Wissenschaft

Mangelndes Vertrauen macht einsam

Bei einsamen Menschen kann das Risiko, psychisch zu erkranken, erhöht sein. Ein Grund für eine stark empfundene Einsamkeit kann wiederum mangelndes Vertrauen zu Mitmenschen sein – das ist das Ergebnis einer Untersuchung des Universitätsklinikums Bonn.

Die Studie umfasste über 3000 Erwachsene, die unter Einsamkeit, jedoch nicht an psychischen Symptomen litten, sowie 40 Kontrollpersonen, die angaben, sich nicht andauernd einsam zu fühlen. In den Untersuchungen zeigten sich mehre Hinweise darauf, dass einsame Menschen offenbar mit Vertrauensproblemen kämpfen. So teilten sie fiktives Spielgeld etwa weniger gern als Kontrollpersonen. Zudem zeigte sich bei Gehirnarealen, die in die Vertrauensbildung involviert sind, Abweichungen in der Verarbeitung gegenüber der Kontrollgruppe. Die Aktivität der vorderen Inselrinde (anteriore Insula) war bei Einsamen weniger aktiv und weniger ausgeprägt mit anderen Gehirnarealen vernetzt.

Nach einer standardisierte Gesprächssituation, bei der es um emotional positive Inhalte ging, untersuchten die Wissenschaftler anhand von Blut- und Speichelproben unter anderem einen Anstieg des Bindungshormons Oxytocin als Reaktion auf das Gespräch und maßen die Distanz in Zentimetern, die die Probanden zur Versuchsleitung einhielten.
Es zeigte sich, dass bei den von starker Einsamkeit betroffenen Personen die Stimmung nach dem Smalltalk weniger positiv war als bei der Kontrollgruppe, die Konzentrationen des Bindungshormons Oxytocin veränderten sich weniger und einsame Menschen hielten eine rund zehn Zentimeter größere räumliche Distanz zur Versuchsleitung ein als die kaum von Einsamkeit Betroffenen. Jetzt soll untersucht werden, ob diese negativen gedanklichen Verzerrungen durch psychotherapeutische Gruppeninterventionen reduziert werden können. 

Referenz:
Universität Bonn
Loneliness and the social brain: how perceived social isolation impairs human interactions, Advanced Science, Advanced Science 2021; https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/advs.202102076

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Keine Blaulichtschäden durch Smartphones oder Computer-Bildschirme

Ist das Blaulicht, das von Smartphones oder Bildschirmen ausgeht, wirklich so gefährlich, um es mit Filtern oder Brillen abzuwehren?

Nein, sagen Experten der deutschen Ophtalmologischen Gesellschaft. Wie zwei neue Studien belegen, sind Blaulicht-Augenschäden auch bei etwa längerem Fernunterricht oder Computerarbeit nicht zu befürchten.

Entwarnung gibt es auch in Bezug auf mögliche Schlafstörungen. Es zeigte sich nämlich kein Unterschied in Bezug auf die Schlafqualität zwischen der Gruppe, die die Night Shift-Einstellung am i-phone aktiviert hatte, und der Gruppe, die das nicht tat.

Referenz: DOG Pressemeldung 13.9.2021; https://www.dog.org/wp-content/uploads/2021/02/PM-DOG-2021-Mythos-Blaulichtschaden-September-2021.pdf

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Covid-19: Was die Entzündung vorantreibt

Schwere COVID-19-Verläufe sind nicht allein auf die Infektion durch SARS-CoV-2, sondern ganz wesentlich auf eine entgleiste Immunreaktion zurückzuführen. Ein deutsch -österreichisches Forschungsteam hat jetzt eine zelluläre Stressreaktion identifiziert, die zur Immun-Entgleisung maßgeblich beiträgt: die Seneszenz.

Als programmierter Zellteilungsstopp bewahrt sie den menschlichen Körper davor, dass Krebs entsteht. Seneszente Zellen sondern aber auch entzündungsfördernde Botenstoffe ab, die etwa für Prozesse wie die Wundheilung wichtig sind. Im Übermaß produziert, fördern diese Entzündungsvermittler altersbedingte Krankheiten wie die Gefäßverkalkung. Jetzt zeigte sich, dass auch eine virale Infektion Seneszenz auslösen kann. „Offenbar ist das zelluläre Stressprogramm der Seneszenz ein sehr wichtiger Treiber eines Entzündungssturms, der eine Vielzahl charakteristischer Merkmale der COVID-19-Lungenentzündung, wie Gefäßschädigungen oder Mikrothrombosen, maßgeblich verursacht“, erklärt Soyoung Lee, Erstautorin der Studie. 

 „Diese entzündliche Überreaktion frühzeitig mit spezifischen Wirkstoffen zu unterbrechen, hat in unseren Augen großes Potenzial, eine neue Strategie zur Behandlung von COVID-19 zu werden“, meint auch Teamleiter Clemens Schmitt, Johannes-Kepler Universität Linz.
Das Team untersuchte im Tiermodell bereits den Effekt von vier Wirkstoffen, die gezielt seneszente Zellen angreifen: Navitoclax, Fisetin, Quercetin und Dasatinib.
Alle vier Substanzen – zum Teil allein, zum Teil in Kombination – waren bei Hamstern und Mäusen in unterschiedlichem Maße in der Lage, den Entzündungssturm zu normalisieren und die Lungenschädigung abzuschwächen. Die kombinierte Auswertung zweier kleinerer Studien deutet an, dass eines der Senolytika auch beim Menschen die Wahrscheinlichkeit eines schweren COVID-19-Verlaufs senken könnte.

Referenz:
JKU Linz, Charité Berlin, MDCVirus-induced senescence is driver and therapeutic target in COVID-19, Nature 2021; https://www.nature.com/articles/s41586-021-03995-1

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Stehen erhöht die Insulinsensitivität

Insulin ist ein Schlüsselhormon für den Energiestoffwechsel und die Blutzuckerregulation. Die normale Insulinfunktion im Körper kann z.B. durch Übergewicht gestört sein, was zu einer verminderten Insulinsensitivität und einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen führt. In einer finnischen Studie stellten Forschende fest, dass Stehen mit einer besseren Insulinsensitivität verbunden ist. Eine Erhöhung der täglichen Stehzeit könnte daher helfen, chronischen Erkrankungen vorzubeugen.

Der Lebensstil hat einen starken Einfluss auf die Insulinresistenz und die Entwicklung von Typ-2-Diabetes, und regelmäßige körperliche Aktivität spielt bekanntlich eine wichtige Rolle bei der Prävention dieser Erkrankung. In der Studie des Turku PET Center und des UKK-Instituts untersuchten die Forscher die Zusammenhänge zwischen Insulinresistenz und sitzendem Verhalten, körperlicher Aktivität und Fitness bei inaktiven Erwachsenen im erwerbsfähigen Alter mit einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Die Wissenschaftler stellten fest, dass das Stehen unabhängig von der täglichen körperlichen Aktivität oder Sitzzeit, dem Fitnessniveau oder dem Übergewicht mit einer besseren Insulinsensitivität verbunden ist. Dieser Zusammenhang wurde bisher nicht nachgewiesen.

Eine Erhöhung der täglichen Stehzeit könnte also bei der Prävention von Zivilisationskrankheiten helfen, auch wenn die Empfehlungen zu körperlicher Aktivität nicht eingehalten werden. Im nächsten Schritt soll jetzt untersucht werden, welchen Einfluss die Reduzierung der täglichen Sitzzeit um eine Stunde neben der Insulinsensitivität und der Blutzuckerregulation auf den Energiestoffwechsel und die Fettansammlung in der Leber und im gesamten Körper hat.

Referenz:
Universität Turku
Standing is associated with insulin sensitivity in adults with metabolic syndrome, Journal of Science and Medicine in Sport 2021; https://www.jsams.org/article/S1440-2440(21)00204-8/fulltext

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Corona: Neue Erkenntnisse zu Hirnvenenthrombosen nach Impfung

Bereits im März dieses Jahres hat die Arbeitsgruppe um Andreas Greinacher die Ursachen für die Entstehung von Hirnvenenthrombosen nach einer AstraZeneca-Impfung aufgeklärt, einen Labortest zum Nachweis sowie eine Behandlungsmöglichkeit entwickelt. Die Ursache für die schwere Impfnebenwirkung VITT sind Antikörper gegen das Thrombozytenprotein Plättchenfaktor 4 (PF4), die die Blutgerinnung stark aktivieren. Die Antikörper werden durch Bestandteile im Impfstoff, die sich an PF4 binden, ausgelöst. Diese Ergebnisse wurden mittlerweile von mehreren Arbeitsgruppen international bestätigt.

Jetzt haben die Wissenschaftler herausgefunden, dass die gefährlichen Anti-PF4-Antikörper bei den meisten Patienten innerhalb von drei Monaten wieder verschwinden. Betroffene sind also nicht langfristig gefährdet, immer wieder neue Thrombosen zu bekommen. Die Antikörper aktivieren die Blutgerinnung nur eine kurze Zeit nach der Impfung. „Dies ist eine unglaublich gute Nachricht für alle Betroffenen und ihre Familien“, betont Erstautorin Linda Schönborn: „Menschen, die nach der ersten Impfung die schwere Nebenwirkung Vakzin-induzierte Immunthrombozytopenie und Thrombosen (VITT) entwickelt haben, können ein zweites Mal geimpft und so vor Covid-19 geschützt werden.“


Inzwischen wurden viele der betroffenen VITT-Patienten bereits ein zweites Mal geimpft, um einen vollen Schutz gegen Covid-19 zu erhalten. Bei keinem hat die zweite Impfung mit einem mRNA-Impfstoff von BioNTech Pfizer oder Moderna zu Komplikationen geführt. Von Bedeutung sind die Ergebnisse auch in Ländern, in denen nur Adenovirus-basierte Impfstoffe, wie die von AstraZeneca oder Johnson&Johnson zur Verfügung stehen.

Referenz:
Universität Greifswald
Decline in Pathogenic Antibodies over Time in VITT, N Engl J Med 2021; https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2112760

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Natürliche Killerzellen steuern auch die Wundheilung

Natürliche Killerzellen (eine Untergruppe der weißen Blutzellen) töten nicht nur Krebszellen oder virusinfizierte Zellen ab. Sie steuern bei Hautverletzungen auch die Balance zwischen Wundheilung und Bakterienabwehr. Dies belegt eine Untersuchung der Universität Zürich.

Natürliche Killerzellen kommunizieren laufend mit anderen Abwehrzellen und beeinflussen deren Aktivität. Dazu sondern sie sogenannte Zytokine (Botenstoffe) ab. In ihrer Studie stellten die Forschenden fest, dass Killerzellen auch Hautverletzungen infiltrieren, in denen sehr niedrige Sauerstoffkonzentrationen herrschen. In solchen Geweben stellen Killerzellen ihre Genaktivität um und passen sich so dem Sauerstoffmangel an. Verantwortlich für diese Umstellung sind sogenannte HIF-Signalfaktoren. Fehlt in Mäusen einer dieser Signalfaktoren namens HIF-1α, ist die Ausschüttung bestimmter Zytokine beeinträchtigt. Als Reaktion darauf wird das Wachstum von Blutgefäßen in der Haut und damit die Wundheilung beschleunigt, während die Bekämpfung bakterieller Infektionen gedrosselt wird. Die Balance verschiebt sich so in Richtung Wundheilung.

In der Biomedizin wird intensiv nach Möglichkeiten gesucht, um Wundheilungsprozesse zu beeinflussen. Dieser Ansatz könnte funktionieren, allerdings muss damit möglicherweise ein erhöhtes Infektionsrisiko in Kauf genommen werden.
Die Wissenschaftler sehen aber noch weiteres Potenzial: Bei Krebstherapien werden heute auch Therapeutika eingesetzt, die Killerzellen aktivieren und stimulieren, so dass diese vermehrt die Krebszellen abtöten. „Unsere Daten weisen darauf hin, dass diese Medikamente auch bei bakteriellen Infektionen nützlich sein könnten – was angesichts der zunehmend antibiotikaresistenten Keime unbedingt weiter erforscht werden sollte“, so Studienleiter Christian Stockmann.

Referenz:
Universität Zürich
NK cells in hypoxic skin mediate a trade-off between wound healing and antibacterial defence, Nature Comm 2021, https://www.nature.com/articles/s41467-021-25065-w

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