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Genetik Pädiatrie Wissenschaft

Neues Legasthenie-Gen identifiziert

Genetische Einflüsse spielen eine große Rolle bei der Entstehung einer Lese- und Rechtschreibstörung (Legasthenie). Ein internationales Team von Wissenschaftlern hat jetzt ein weiteres Gen identifiziert, das in diesen Prozess involviert ist. Betroffene Kinder leiden häufig unter Ausgrenzung und Stigmatisierung, etwa 40% von ihnen erkranken psychisch.

„Dabei haben molekulargenetische Untersuchungen schon längst gezeigt, dass genetische Einflüsse   eine wichtige Rolle bei der Entstehung einer Legasthenie spielen“, so Humangenetiker (und Legastheniker) Tiemo Grimm, Universität Würzburg. „Ist ein Kind in der Familie von einer Legasthenie betroffen, so sind in gut 40 Prozent der Fälle auch Geschwister oder ein Elternteil betroffen“. Bisher sind über 20 verschiedene Gene bzw. Genorte bekannt, die eine Rolle bei der Entstehung einer Legasthenie spielen. 

Wissenschaftler haben diese Liste jetzt um einen weiteren Eintrag verlängert. In einer gut dokumentierten Familie, in der über vier Generationen hinweg Legasthenie auftritt, haben sie einen neuen Genort nachgewiesen. „Bei den Betroffenen dieser Familie wurde eine spezifische Nukleotidvariante in einer Sequenz des SPRY1-Gens gefunden, einem Gen, welches im Gehirn exprimiert wird“, so Grimm. Diese Sequenzveränderung könnte die Expression des SPRY1-Genproduktes beeinflussen.
Auch wenn sich daraus keine direkte Konsequenz oder eine Therapie der Legasthenie ergibt, liefert die Entdeckung ein neues Puzzlestückchen für das Gesamtbild der Vorgänge im Gehirn. „Die Legasthenie entsteht in engem Zusammenhang mit der biologischen Reifung des zentralen Nervensystems, wobei Besonderheiten der auditiven und der visuellen Informationsverarbeitung sowie wahrscheinlich auch der zeitlichen Vorgänge im zentralen Nervensystem eine Rolle spielen“, so Grimm.

Referenzen: JMU Würzburg, Universitätsklinik Würzburg
A Novel Locus and Candidate Gene for Familial Developmental Dyslexia on Chromosome 4q, Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie (2020), 48:478-489; https://doi.org/10.1024/1422-4917/a000758

#legasthenie #rechtschreibschwäche #gehirn #leseschwäche #medizin #medimpressions 

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Infektiologie Pädiatrie Virologie Wissenschaft

COVID-19: Neue, gefährliche Folgeerkrankung bei Kindern

Während eine Covid-19-Infektion für die meisten Kinder komplikationslos verläuft, kann es bei einigen zum Multisystem Inflammatory Syndrome in Children (MIS-C) führen. Die Erkrankung ähnelt anderen Erkrankungen im Zusammenhang mit SARS-CoV-2, wie dem Kawasaki-Syndrom. Im Gegensatz zu diesem führt MIS-C zu noch häufigeren Entzündungen in vielen Organsystemen. Diese betreffen das Herz, die Lungen, das Verdauungs- und/oder das Nervensystem. In seltenen Fällen (1,7%) kann die Erkrankung auch tödlich verlaufen.

Eine Metaanalyse untersuchte 662 Fälle von an MIS-C erkrankten Kindern, von denen 71% aufgrund ihrer Symptome, zu denen am häufigsten Fieber, Bauchschmerzen und Diarrhö zählten, in einer Intensivstation behandelt wurden. Bei vielen geheilten Patienten zeigten sich Anomalien in den Blutgefäßen rund um das Herz, die in späteren Jahren  eventuell zu einem erhöhten Herzinfarktrisiko führen könnten. 

Erschwerend kommt dazu, dass auch eine unauffällige COVID-19-Infektion zum Auftreten von MIS-C führen kann. Typischerweise treten die ersten Symptome nach drei bis vier Wochen auf. In diesem Fall sollte sofort ein Spital aufgesucht werde, so der Ratschlag der Behandler. Es empfiehlt sich auch eine länderdauernde Überwachung des Gesundheitszustands der Kinder, da die Langzeitschäden zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht abgeschätzt werden können. 

Referenzen:
Children’s Hospital Houston, Texas; Georgetown University, Washington DC

Multisystem inflammatory syndrome in children: A systematic review, 4.9.2020; https://www.thelancet.com/journals/eclinm/article/PIIS2589-5370(20)30271-6/fulltext#%20

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Pädiatrie Wissenschaft

Melatonin bei Gehirnerschütterung

Laut einer Studie der Universität von Queensland könnte Melatonin die Gehirnfunktionen im Zusammenhang mit der Schlafqualität bei Kindern nach einer Gehirnerschütterung verbessern. In der randomisierten klinischen Studie wurden Magnetresonanztomographien (MRT) von 62 Kindern mit Gehirnerschütterungen durchgeführt, die über einen Zeitraum von vier Wochen nach dem Ereignis entweder Melatonin (3mg oder 10mg) oder ein Placebo erhielten.

Die Melatoningabe bewirkte dabei eine signifikante Verbesserung in einigen Hirnregionen, speziell in den Bereichen, die für die Schlafkontrolle und die Wahrnehmung wesentlich sind. Die Ergebnisse legen nahe, dass Melatonin normale Gehirnfunktionen beeinflusst, die möglicherweise aufgrund einer Verletzung unterbrochen wurden. Eine der häufigsten Beschwerden nach einer Gehirnerschütterung im Kindesalter sind Schlafstörungen und Müdigkeit, die jahrelang anhalten können. Dies könnte sich nachteilig auf die Gehirnfunktion auswirken und möglicherweise die normale Hirnentwicklung behindern.

Die Forscher stellten jedoch auch fest, dass die Lösung von Schlafproblemen möglicherweise nur einen Teil der Genese darstellt. Weitere durch die Gehirnerschütterung ausgelöste Symptome wie Gedächtnisprobleme, Angstzustände und Depressionen lassen sich durch diese Therapie nicht verbessern.

Referenzen:
The University of Queensland
Neural signatures of sleep recovery following melatonin treatment for pediatric concussion; Journal of Neurotrauma;
https://doi.org/10.1089/neu.2020.7200

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Immunologie Pädiatrie Wissenschaft

Babies früher immun als gedacht

Ein deutsches Forschungsteam des Exzellenzclusters RESIST fand heraus, dass bestimmte T-Zellen direkt nach der Geburt expandieren. Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Erkennung von „Gefahr“ durch eindringende Krankheitserreger und breiten sich bei akuten Infektionen schnell und intensiv aus – die Rede ist von bestimmten Immunzellen, die zu den sogenannten gamma-delta T-Zellen gehören.

Gamma-delta T-Zellen haben Eigenschaften des angeborenen Immunsystems mit seiner schnellen, vorteilhaften Antwort auf viele Fremdstoffe und entstehen bereits um die achte Schwangerschaftswoche im fötalen Thymus. Aber sie haben auch Eigenschaften des erworbenen Immunsystems, das mit seiner langsameren, sehr spezifischen Immunantwort zu einem langanhaltenden Gedächtnis gegen nachfolgende Herausforderungen wie beispielsweise Infektionen führt. Sie stellen somit eine Brücke zwischen dem angeborenen und dem erworbenen Immunsystem dar.
Bisher nahm man an, dass sie sich erst im Laufe des Lebens in Abhängigkeit von Bakterien und anderen Bedingungen der Umwelt langsam vermehren und ihre Fähigkeiten und Funktionen, die sie als Abwehrzellen meistern müssen, weiter ausbauen.

Welche Rolle diese gamma-delta T-Zellen bei der Immunabwehr der Neugeborenen und Kinder ganz genau spielen will das Forschungsteam nun weitergehend untersuchen. Langfristiges Ziel ist es, mit dem umfassenderen Verständnis der Ausbildung und Regulation des Immunsystems von Neugeborenen bessere Vorsorge-, Diagnose- und Therapieoptionen entwickeln zu können.

Referenzen:
Universität Hannover
Microbial exposure drives polyclonal expansion of innate gamma delta T cells immediately
after birth, P.N.A.S. 4.8.2020
https://doi.org/10.1073/pnas.1922588117

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Gastroenterologie Pädiatrie Wissenschaft

Schutz vor nekrotisierender Enterokolitis bei Frühchen

Die nekrotisierende Enterokolitis (NEC) ist die häufigste akute Erkrankung des Magen-Darm-Traktes bei sehr kleinen Frühgeborenen mit einem Geburtsgewicht unter 1.500 Gramm, welche lebensgefährliche Folgen haben kann. An der Medizinischen Universität Graz konnte nun gezeigt werden, dass Probiotika das Mikrobiom von Frühgeborenen positiv beeinflussen und in Kombination mit Antibiotika einen Schutz vor NEC bieten können.

In der von Univ.-Prof. Dr. Bernhard Resch geleiteten Studie wurden Stuhlproben von Frühgeborenen aus Graz, Leoben und Klagenfurt im Rhythmus von zwei Tagen mithilfe einer genetischen Untersuchungsmethode (16S rRNA Methode) untersucht. Die Forscher konnten aufzeigen, dass die orale Gabe von Antibiotika gemeinsam mit Probiotika als Prophylaxe bei NEC das Mikrobiom von Neugeborenen nicht negativ beeinflusst. Dies war international bislang umstritten. Vielmehr konnte in der Studie gezeigt werden, dass sich die Gabe von Probiotika bei sehr kleinen Frühgeborenen positiv auf die Ausbildung eines vielfältigen Mikrobioms auswirkt.

Für die Wissenschaftler war ebenfalls interessant zu sehen, dass sich das Mikrobiom krankenhausspezifisch voneinander unterschied. So dürfte nicht nur die Ernährung, sondern auch die Frühgeburtenstation bzw. das Umfeld im Krankenhaus einen prägenden Einfluss auf das Mikrobiom der Neugeborenen haben.

Referenzen:
Medizinische Universität Graz
https://www.medunigraz.at/…/news/schutz-fokus-fruehgeborene/
Originalpublikation: Nutrients, Published: 28 April 2020 https://doi.org/10.3390/nu12051256

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Ernährung Leben Neurologie Pädiatrie Wissenschaft

Beeinträchtigung des Gehirns durch Junk Food

Daten einer aktuellen Untersuchung aus Deutschland lassen eine alarmierende Entwicklung erkennen: 15,4 Prozent der Kinder und Jugendlichen im Alter von drei bis 17 Jahren sind übergewichtig, 5,9 Prozent leiden regelrecht unter Fettsucht (Adipositas). Neben mangelnder Bewegung spielt auch ein ungesunde Ernährung eine zentrale Rolle: Bei Kindern und Jugendlichen steht Junk Food nämlich hoch im Kurs.

Schlechte Ernährung wirkt sich aber nicht nur auf das Körpergewicht, sondern auch auf die Leistungsfähigkeit und Gesundheit des Gehirns aus. In einer Studie der Universität Sydney wurde beobachtet, dass Zucker die Vergesslichkeit fördert und zu viel ungesundes Essen Aggressivität, Depressionen und Stress erhöht sowie bestimmte Hirnareale schrumpfen lassen kann. Bereits eine Woche einer Junk-Food-reichen Ernährung beeinträchtigt die Funktion des Hippocampus und steigert das Verlangen nach mehr – selbst, wenn man eigentlich schon satt ist.

Auch andere Forschungsarbeiten hätten nahegelegt, dass der Hippocampus anfällig für Umwelteinflüsse ist, etwa in Bezug auf Schlaflosigkeit, Stress, Umweltgifte, Depressionen und Diabetes Typ II. Kombiniert mit ungesunder Ernährung könnten diese nicht nur akute, sondern auch langfristige und zunehmende Schäden für den Hippocampus bedeuten.

Zur Förderung der Konzentrations- und Leistungsfähigkeit des Gehirns werden langkettige, komplexe Kohlenhydrate, Omega-3-Fettsäuren , sowie Proteine aus Fisch, Meeresfrüchten, mageren Milchprodukten, Hülsenfrüchten und Vollkornprodukten empfohlen. Diese tragen zu einer positiven Hirnentwicklung bei.

Referenzen:
Stiftung Kindergesundheit
https://idw-online.de/de/news749514

Hippocampal-dependent appetitive control is impaired by experimental exposure to a Western-style diet
Richard J. Stevenson, Heather M. Francis, Tuki Attuquayefio, Dolly Gupta, Martin R. Yeomans, Megan J. Oaten and Terry Davidson
The Royal Society, Published: 19 February 2020 https://doi.org/10.1098/rsos.191338

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Genetik Pädiatrie Therapie Wissenschaft

Erste erfolgreiche Gentherapie bei Duchenne

Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne (DMD) ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit bei Kindern und zwingt sie oft schon vor dem 12. Lebensjahr in den Rollstuhl. Die Lebenserwartung der Kinder ist stark eingeschränkt.

Forscher des Nationwide Children`s Hospital, Ohio, haben eine Gentherapie entwickelt, die erstmals nicht im Tiermodell, sondern am Menschen eingesetzt wurde. Ihre Erkenntnisse nach einem Jahr wurden jetzt veröffentlicht und die ersten Ergebnisse zeigen eine deutliche Funktionsverbesserung gegenüber der Standardtherapie.

Damit Muskeln sich regenerieren, ist Dystrophin nötig. Menschen mit DMD fehlt dieses Protein aufgrund von Mutationen des für die Dystrophinbildung zuständigen Gens. Dadurch bilden sich bei ihnen bereits aufgebaute Muskelzellen mit der Zeit zurück, die Muskulatur wird durch Binde- oder Fettgewebe ersetzt und die Muskeln werden im Krankheitsverlauf schwächer. Um den fehlerhaften Genabschnitt zu ersetzen, wurden virale Vektoren eingesetzt, die mit einer Kurzversion dieses Gens bestückt wurden. Die Verabreichung der Vektoren erfolgte über eine Infusion.

Bei allen vier der bisher behandelten Kindern zeigten sich funktionelle Verbesserungen, allerdings in unterschiedlichen Ausmaß. Die Studie wird ein weiteres Jahr fortgesetzt.

Referenz:
Assessment of Systemic Delivery of rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophin in Children With Duchenne Muscular Dystrophy,
https://jamanetwork.com/j…/jamaneurology/fullarticle/2767086

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Chirurgie Pädiatrie Wissenschaft

Simulation von invasiven Eingriffen bei Kindern an 3D-Modellen

Das Comprehensive Center for Pediatrics der MedUni Wien entwickelt patientenspezifische Simulationsmodelle mittels 3D-Druck, die für behandelnde Ärzte eine bessere Planung und Simulation, sowie ein Training von invasiven bzw. chirurgischen Eingriffen an Kindern im Vorfeld ermöglichen und so die Sicherheit der jungen Patienten erhöhen sollen.

In diesem interdisziplinären Forschungsprojekt werden kindliche Anatomien und individuelle Pathologien mithilfe von 3D-Ultraschall, CT und MRT als exakte digital Modelle rekonstruiert und mittels Additiver Fertigung im „3D-Druck“ in anatomische Modelle umgesetzt.

Anhand dieser Modelle lassen sich chirurgische Eingriffe wie etwa die Operation nach einer Hirnblutung bei Frühgeborenen simulieren und ermöglichen eine rasche und unkomplizierte Abbildung der Hirnstrukturen und des betroffenen Gebiets, z.B. des Ventrikelsystems im Gehirn. „Dieses Modell bietet dann den behandelnden Neurochirurgen die Vorlage für die Planung des effektivsten und schonendsten operativen Eingriffs“, erklärt der Neonatologe Michael Wagner.

Zukünftig sollen neben den gedruckten 3D-Modellen auch Modelle mithilfe von Virtual/Augmented Reality zur einfacheren Interaktion dargestellt werden können.

Referenz:
Medizinische Universität Wien
https://www.meduniwien.ac.at/…/invasive-eingriffe-bei-kind…/

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